艾滋病：假显性遗传的B型Kufs病

神经元蜡所发脂褐质基岩症（Neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）有着若干亚类，其中所Kufs得病（Kufs disease，KD）是最引人注目的一类，也是最难以诊断的一类。在近期的Neurology月刊上，意大利学者引述了一个新见到的CTSF基因序列基因型可称合棒状的假显连续性乏善可陈型Kufs得病家都和。现与读者分享学习如下。

KD可分为2类：A型以进展连续性肌阵挛脑瘤和认知功用急剧下降为相似连续性，CLN6基因型可造成了最常连续性染色棒状隐连续性乏善可陈型A型KD，DNAJC5基因序列基因型可造成了最常连续性染色棒状显连续性乏善可陈型A型KD；B型以社会活动、行为学功用异最常和痴呆为相似连续性，CTSF基因序列都只被见到与最常连续性染色棒状隐连续性乏善可陈型B型KD相关（在法裔加拿大、澳大利亚和意大利家都和中所见到）。

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家都和情况如所示A所示。再证者为42岁女连续性（IV-3），乏善可陈为23岁起得病的强直-阵挛脑瘤，慢慢显现单单来大脑连续性构上声失最常和认知功用急剧下降，在30岁时实际上痴呆。在其得征状过程中所，再证者有短暂显现单单来的口周社会活动失最常和节段连续性肌阵挛中所风。

再证者的再母（III-4）、一个表姐（III-5）和一个外甥（V-1）（见所示A）乏善可陈单单了相似的诊疗结构上，包括强直阵挛连续性脑瘤（平均起得病成年人31.8±21.2岁）和慢慢显现单单来的智能化急剧下降（40±19.9岁）。另外两名已逝病患者（III-6和IV-1）仅有根据得基本资料的资讯诊断受累。

所示A：家都和所示

在病患者III-5、IV-3和V-1中所，；也验证单单新见到的基因型：CTSF基因序列c.213+1G＞C可称合基因型；在原发连续性子女中所可验证到该基因型的杂合棒状。对III-5和IV-3的皮肤细丝生殖细胞核展开培养可见该基因型可瞬时造成了CTSF mRNA纠正1号碱基。在这些病患者的皮肤民间组织外科手术化石中所可见细胞核质内有寡锰连续性包覆棒状，相符NCL的相似连续性（所示B和C）。

所示B和所示C：IV-3的皮肤民间组织外科手术化石。星号：空泡；蓝色箭头：被单层钢结构包被的微粒所发颗粒，有可能为溶酶棒状来源；白色箭头：厚的单钢结构，其余部分交叉分布区，其余部分散在分布区。所示C右下角可见寡锰所发微粒。

在该家都和中所6名成员有KD的神经都和统腹泻。家都和所示（所示A）显示有2个亲子乏善可陈型的例子，最初提示有可能是Parry得病或PSEN1相关早短发阿尔茨海默得病，造成了对致得病基因序列的判断显现单单来好奇。经过对病患者展开仔细诊疗评估和据信询问后，认识到病患者家都和是一个近亲婚配家都和，由此判断该家都和实际是一个最常连续性染色棒状隐连续性乏善可陈型种系统家都和，从而寻找到致得病基因序列为CTSF。

CTSF基因序列c.213+1G＞C基因型可造成了1号碱基纠正，使得基因序列编码催化反应民间组织细胞核酶F细胞核的N端截短，是原长度的80%；这有可能造成了该细胞核功用下调。在HEK293T细胞核中所过表述N端截短型民间组织细胞核酶F细胞核（Δ-CtsF）可与基岩棒状所发包覆棒状产生相关。

；也正在展开的研究者见到Δ-CtsF与基岩棒状相关细胞核（如p62/sqstm1）共存；在皮肤外科手术化石的超微结构中所也可见近似于与基岩棒状共存的结构。同所发的，在培养皮肤细丝生殖细胞核中所也可见细胞核内基岩棒状，WesternBlotting也见到在IV-3细胞核中所多磷酸化化细胞核表述下调，基岩棒状相关细胞核高水平升高。；也还表明指示异最常自噬的细胞核LC3II表述下调。

讨论

之前引述的CTSF基因型有4个错义基因型、1个框移基因型，可造成了以脑瘤和慢慢发生的痴呆为结构上的诊疗乏善可陈。本家都和的结构上是起得病成年人早于、阶段连续性痫连续性中所风、迟发连续性认知功用急剧下降等。在III-5中所显现单单来的迟发连续性智能化侵害近似于阿尔茨海默得病乏善可陈；而家都和中所各成员起得病成年人不一则提示有可能有未知的管控主因存在。

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校对： neuro212